先天性白内障主要根据晶状体混浊形态和部位来诊断。为明确诊断，应针对不同情况选择一些实验室检查，例如先天性白内障合并其他系统畸形时，应当完成染色体核型分析和分带检查。

　　糖尿病、新生儿低血糖症者应进行血糖、尿糖和酮体检查。合并肾病者应检查尿常规和尿氨基酸。怀疑合并代谢病者应进行血氨基酸水平测定。此外，还可选做尿苯丙酮酸测定、同型胱氨酸尿的定性检查、半乳糖尿的筛选。

　　先天性白内障的瞳孔区有白色反射，这是白瞳症的较常见的一种，其他眼病也可造成这种情况，但临床表现、治疗和预后不同，应注意鉴别。

　　治疗先天性白内障的目标是恢复视力，减少盲目的发生。

　　1、对视力影响不大者，如前极白内障、冠状白内障和点状白内障，一般不需治疗，宜定期随诊观察。

　　2、明显影响视力者，如全白内障、绕核性白内障应选择晶状体切除术、白内障囊外摘除术、超声乳化白内障吸除术，对于膜性白内障可选择膜性切开术等。手术愈早，患儿获得良好视力的机会愈大。对于单、双眼全白内障或位于视轴中心、混浊程度明显的白内障，应在出生后及早手术（出生4周后），较迟不超过6个月。

　　双眼白内障者在完成一眼手术后，应在较短的时间间隔后完成另一眼手术。对于因风疹病毒引起的先天性白内障不宜过早手术。这是因为在感染后早期，风疹病毒在晶状体内还存在，手术时可使这些潜伏在晶状体内的病毒释放而引起虹膜睫状体炎，有可能因炎症而引起眼球萎缩。

　　3、无晶状体眼需进行屈光矫正和视力训练，治疗弱视，促进融合功能的发育。常用的矫正方法有：

　　（1）眼镜矫正：简单易行，容易调整更换。

　　（2）角膜接触镜：适用于大多数单眼的无晶状体患儿，但经常取戴比较麻烦，容易发生角膜上皮损伤和感染。

　　（3）人工晶状体植入：由于显微手术技术的发展和人工晶状体质量的提高，人工晶状体植入后严重并发症已很少，儿童施行人工晶状体植入术已被接受，尤其是单眼先天性白内障患者。目前认为，一般较早在1.5～2岁时施行人工晶状体植入手术。